1、九个月男孩,反复抽搐4次,智力差,表情呆滞。皮肤白嫩,头发黄色,尿有霉臭味,为明确诊断,应选择以下哪项检查?

A.血T3.T4,TSH

B.染色体检查

C.尿三氯化铁试验

D.脑电图

E.腕部摄片

答案：c

2、女孩,3个月,以哭闹后青紫就诊,查:精神呆板,眼距宽,双眼外侧上斜,四肢短,肌张力低,心尖部Ⅱ—Ⅲ级收缩期杂音,胸透心脏无扩大,腹软,肝脾不大,入院初诊为

A.先天性心脏病

B.21-三体综合征

C.先天性甲状腺功能低下症

D.苯丙酮尿症

E.垂体发育异常

答案：b

3、2岁,男孩,生后4个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白晰,抽风三次来诊。本病可能的病因是:

A.酪氨酸羟化酶缺乏

B.二氨喋啶还原酶缺乏

C.苯丙氨酸羟化酶缺乏

D.过氧化酶缺乏

E.碘化酶缺乏

答案：c

4、5岁女孩,门诊诊断为21三体综合征,其核型分析为46,XX,t(14q21q),最可能属于下列哪种染色体畸变所致?

A.染色体重叠

B.染色体缺失

C.染色体倒位

D.染色体重复

E.染色体易位

答案：e

5、患儿男性，4个月,抽搐一次来诊,表情呆滞,皮肤白晰,头发淡黄,智力低下,首先考虑哪种疾病可能性大?

A.呆小病

B.先天愚型

C.苯丙酮尿症

D.粘多糖Ⅰ型病

E.婴儿痉挛症

答案：c

6、1岁男性来门诊,医生怀疑他患有21三体综合征(Down syndrome),动员家长对患儿进行染色体检查。医生应告诉家长,患儿如下特点均支持这一诊断,除了:

A.经常伸舌

B.皮肤粗糙

C.表现呆滞

D.眼距宽

E.双侧通贯掌

答案：b

7、27岁,已婚女性,因多次自然流产,且其姨表妹患21三体综合征,为避免她子代又患此病,来遗传病门诊咨询,请儿科医师指导采用下列预防措施中哪项应除外?

A.夫妇双方应进行染色体检查

B.妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查

C.妊娠前后应避免接受X线照射

D.妊娠期羊水细胞培养,并作酶及生化测定

E.妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染

答案：d

8、男患8个月,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下而住院确诊。体检:反应迟钝,毛发呈黄褐色,皮肤白晰,尿具霉臭样气味。以下实验室检查方法中哪项对确诊无用?

A.尿三氯化铁试验

B.血清苯丙氨酸浓度测定

C.Guthrie试验(细菌抑制法)

D.尿粘多糖试验

E.苯丙氨酸耐量试验

答案：d

9、8个月男孩,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症,下列病史体检,哪项不符合?

A.近3-4个月发现呆滞,智力落后

B.可有抽搐发作,肌张力高

C.毛发黄褐色

D.皮肤粗糙,四肢短粗

E.尿鼠尿味

答案：d