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什么是侏儒症

2022-11-07 徐超辉 【 字体:

什么是侏儒症?一起来看看吧!

侏儒症是一种病,是由一种基因疾病引起的,会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长。

侏儒症由于多种原因导致的生长激素分泌不足而致身体发育迟缓。侏儒症病因可归咎于先天因素和后天因素两个方面。先天因素多由于父母精血亏虚而影响胎儿的生长发育,多数与遗传有关,一般智力发育正常。

侏儒症病因

1、骨骼系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病。

2、染色体异常如先天性愚型(21一三体综合征),猫叫综合症(5号染色体短臂缺失)和先天性卵巢发育不良症。

3、先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症。

4、内分泌障碍如垂体性侏儒症,甲状腺功能减退(克汀病)。

5、肾脏疾病如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等。

6、家族性矮小症和原发性侏儒症,体质性生长发有延缓或青春期延迟。

7、长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用。

知识拓展

侏儒症的早期症状是什么

1、侏儒症这种疾病在发病早期,患者就会有生长发育障碍的症状出现,这种症状主要表现为孩子在两岁之后生长的就比较慢,虽然体态相对来说比较匀称,但孩子的升高却总是比较矮小的;还有的孩子囟门很迟才会闭合,而且牙齿生长的速度也总是很迟,虽然大脑发育和智力跟同龄的孩子一样,但性格一直却是保持的童稚状态,并且孩子的头发也比较细软,而且皮肤也很细腻,犹如婴儿的皮肤一般,这些症状都是比较明显的,如果家长朋友能够引起注意,是可以很好的发现这种疾病的。

2、侏儒症这种疾病在发病早期,患者还会有性发育障碍的症状出现,这种症状一般是在青春期的时候才会出现的,主要是由于患者的促性激素缺乏导致女性出现了幼稚的子宫,而且还会有原发性闭经以及乳房、臀部以及外阴都不发达的症状出现,并且女性也不会有腋毛和阴毛出现。这个时候如果患者不能够及时的发现,一旦发展到成年,患者的皮肤就会由于弹性减退而起皱,严重的患者还会伴有视力障碍、头痛以及呕吐等颅内高压的症状出现,甚至还会有尿崩症的症状发生。

预防保健的方法

对本征患儿应积极预防心力衰竭和感染的发生。本征的预防参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前:

婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。

孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。

一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

所用产前诊断技术有:①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后),对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。

通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

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